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精氨酸琥珀酸尿症
精氨〔基〕琥珀酸尿〔症〕：常染色体隐性遗传的氨酸代谢病,患者因缺乏精氨琥珀酸裂解酶而有此物由尿排出,血氨增高,并有精氨琥珀酸血症和瓜氨酸血症。可在新生儿期发病,亦有迟发型,临床表现和病情轻重不一,主要如智力迟钝、癫痫发作、作济失调、肝大、结节性脆发症等。尿中排出此酸???
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